Diagnosis Dini Jadi Kunci Selamatkan Fungsi Motorik Pasien SMA

Periskop.id - Diagnosis dini menjadi kunci utama menyelamatkan fungsi motorik pasien Spinal Muscular Atrophy (SMA). Sel saraf motorik yang sudah rusak akibat penyakit genetik langka ini tidak dapat beregenerasi.

Hal tersebut disampaikan dalam forum kolaboratif yang digelar Novartis Indonesia untuk memperingati Bulan Kesadaran SMA. Forum bertajuk "Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia" ini mempertemukan regulator, tenaga kesehatan, akademisi, dan komunitas pasien di Jakarta.

"Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi," jelas Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dr. Amanda Soebadi dalam forum diskusi SMA di Jakarta, Kamis (27/8).

Amanda menekankan, gejala awal seperti bayi yang tampak lunglai atau floppy baby, keterlambatan perkembangan motorik, serta gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan. Tanda-tanda tersebut disebutnya jadi dasar penting untuk pemeriksaan dan rujukan lebih lanjut.

Kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik jadi ciri khas SMA. Penyakit ini diperkirakan menyerang sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.

Pemahaman soal SMA turut berkembang seiring waktu, dari yang sebelumnya berfokus pada perawatan suportif menuju terapi pengubah perjalanan penyakit. Pergeseran ini semakin menegaskan pentingnya diagnosis dan intervensi sedini mungkin, disertai perawatan multidisiplin dan pemantauan jangka panjang.

Perjalanan Pasien dari Gejala Hingga Terapi

Pentingnya deteksi dini juga ditegaskan Lektor Kepala Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada dr. Dian Kesumapramudya Nurputra. Ia menguraikan, perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala, berlanjut ke konfirmasi diagnosis lewat pemeriksaan genetik, hingga akhirnya mendapat terapi dan pemantauan yang sesuai.

"Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang bagi pasien untuk memperoleh manfaat dari kemajuan penanganan SMA, termasuk terapi inovatif yang kini tersedia," tutur Dian.

Penguatan sistem rujukan, registri pasien, dan kesiapan layanan kesehatan disebutnya jadi bagian tidak terpisahkan dalam meningkatkan luaran pasien SMA di Indonesia. Aspek genetik SMA turut jadi sorotan dalam forum tersebut sebagai faktor pendukung diagnosis dini.

Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) Prof. dr. Gunadi mengungkapkan, orang tua bisa membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala sama sekali. Pemahaman soal aspek genetik ini dinilainya penting, bukan cuma untuk kesadaran publik, tapi juga mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat.

"Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala," ungkap Gunadi. Pemahaman mengenai aspek genetik SMA menurutnya penting untuk meningkatkan kesadaran sekaligus mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat.

Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif menambahkan, masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi penguatan sistem rujukan medis terpadu, dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka. Kebijakan nasional soal penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA, menurutnya juga dibutuhkan.

Kajian terhadap pasien SMA anak yang ditangani RSUP Dr. Sardjito periode 2018 hingga 2024 menemukan SMA Tipe II sebagai tipe paling banyak ditemukan, mencapai 42,4%. Rata-rata usia diagnosis tercatat 5,45 bulan pada pasien Tipe I dan 18,8 bulan pada pasien Tipe II, angka yang makin menegaskan pentingnya pengenalan gejala sejak dini.

"Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi motorik pasien," pungkas Amanda.